El 28 de febrer es commemora el Dia Internacional de les Malalties Minoritàries, una jornada dedicada a visibilitzar les dificultats a les quals s’enfronten les persones afectades per aquestes patologies i les seves famílies. Cal destacar que es consideren malalties minoritàries aquelles que afecten menys de cinc persones per cada 10.000 habitants. Tot i això, a Andorra no hi ha un registre oficial del nombre de casos, fet que dificulta l’accés a ajudes i recursos adaptats a les necessitats d’aquests pacients.
Un dels casos presents al Principat és el de Meritxell Benito, secretària general de l’Associació de Malalties Minoritàries d’Andorra (AMMA), qui pateix la malaltia de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatia genètica degenerativa. En declaracions a EL PERIÒDIC, Benito descriu conviure amb un trastorn minoritari com un repte constant: “Cada malaltia és un món diferent. Jo, la meva germana i la meva filla tenim aquesta malaltia, que vam heretar del meu pare sense diagnosticar. Quan ets un infant, gairebé no tens símptomes, però a poc a poc perds força i funcionalitat a cames, peus i mans”, explica.
Un dels principals problemes que destaca Benito és la manca de coneixement sobre aquestes patologies: “Entenem que, essent minoritària, molts professionals sanitaris la desconeixen, i som nosaltres, els pacients, qui els hem d’explicar en què consisteix”. A més, assenyala un altre obstacle rellevant: l’accés a proves genètiques per als adults. “Actualment, es considera que, com que no tenen cura, no és important fer les proves per saber el tipus específic de malaltia”, lamenta.
Els familiars que tenen cura de persones amb malalties minoritàries també han de fer front a grans dificultats. Una mare que cuida el seu fill amb una d’aquestes patologies denuncia les barreres laborals: “No totes les feines permeten conciliar la cura del meu fill, és complicat”. Afegeix que el repte més gran és l’impacte emocional: “La por de caure en una depressió, de no deixar que les forces flaquegin, és constant. Sempre intento posar bona cara, que ningú s’adoni del que estic passant”.
Una altra problemàtica important és la manca de recursos sanitaris especialitzats al Principat. “Als centres on el meu fill està sent tractat ho valoro molt, però no passa el mateix a Andorra”, apunta la cuidadora. Aquesta situació obliga molts afectats a desplaçar-se a països veïns per rebre tractaments adequats.
Davant aquest escenari, l’Associació de Malalties Minoritàries d’Andorra esdevé un suport fonamental per a les famílies. “L’associació ens ha canviat la vida”, assegura la cuidadora. Benito destaca la tasca de l’entitat per donar visibilitat a aquestes malalties: “Treballem molt perquè tothom conegui l’associació i sàpiga que estem disposats a ajudar les persones que ho necessitin”.
Un dels objectius prioritaris de l’AMMA és la creació d’un registre oficial de malalties minoritàries a Andorra. Aquesta eina permetria un millor reconeixement institucional i garantiria l’accés a recursos adaptats per als afectats. “A AMMA ens sentim molt protegits. Tot i que no patim les mateixes malalties, ens enfrontem a obstacles similars”, conclou Benito.
La jornada d’avui serveix per recordar la importància del suport a les persones amb malalties minoritàries i a les seves famílies. Així mateix, posa de manifest la necessitat d’incrementar el coneixement d’aquestes patologies entre els professionals sanitaris i la urgència d’una major implicació institucional per garantir una millor qualitat de vida als afectats.
