Quin és el paper del Servei de Pediatria en la detecció de les malalties minoritàries?
Algunes malalties minoritàries poden ser diagnosticades a partir del cribratge neonatal que es realitza al cap de 48 hores de vida als nadons nascuts al nostre hospital. Aquest programa és el mateix que s'aplica a Catalunya. En altres casos, és el pediatre d'atenció primària qui pot sospitar alguna d'aquestes malalties, i es pot realitzar un estudi ambulatori (consultes externes) o hospitalari (ingrés) per orientar el diagnòstic, el qual habitualment haurà de ser confirmat en un centre de referència.
Imagino que la detecció precoç comporta una sèrie de dificultats.
Exacte. La seva baixa incidència fa que calgui un alt índex de sospita, així com una simptomatologia sovint molt inespecífica, juntament amb la necessitat d'estudi i proves complementàries que s'han de realitzar en centres especialitzats.
I pel que fa a les principals eines de detecció que es fan servir en l’actualitat?
El cribratge neonatal de malalties metabòliques que es realitza al cap de 48 hores de vida, a partir de la recollida d'unes gotes de sang del taló.
Parlem de l'evolució del cribratge neonatal en els darrers anys.
La primera prova de cribratge neonatal es remunta a l'any 1958, amb l'anomenat test de Guthrie per detectar la fenilcetonúria. Posteriorment, als anys 70, es va afegir el diagnòstic d'hipotiroïdisme, i és a partir dels anys 90 que amb noves tecnologies s'introdueixen diferents malalties metabòliques i endocrinològiques, de forma progressiva i també heterogènia, perquè el número i el tipus de malalties a detectar varia entre els diferents països. Fins i tot dins de l'estat espanyol varia entre comunitats autònomes.
A Andorra es realitzava històricament un cribratge reduït de malalties a través de França, i a partir del 2018 se segueix el programa de cribratge ampliat de malalties metabòliques del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, el qual detecta fins a 26 malalties diferents. A més del cribratge analític metabòlic, també es practica el cribratge d'hipoacúsia (sordesa) congènita des de l'any 2002, i des del 2021 el de cardiopatia congènita cianosant greu.
Hi ha noves tècniques diagnòstiques que han millorat la capacitat de detecció?
Els avenços tecnològics, com l'espectrometria de masses en tàndem a partir dels anys 90, han permès diagnosticar de forma eficient cada cop un major nombre de malalties amb la mateixa quantitat de mostra, unes poques gotes de sang.
La genètica és una casuística a tenir en compte en aquests diagnòstics.
Cada cop són més importants els estudis genètics, per confirmar o descartar el diagnòstic. En un futur pròxim, els marcadors analítics bioquímics en moltes d'aquestes malalties seran substituïts o complementats per estudis genètics, que permeten avaluar d'un sol cop un elevat nombre de malalties, especialment malalties metabòliques i neurològiques. Malauradament, al nostre país, a diferència dels països del nostre entorn, encara tenim dificultats per realitzar aquests estudis genètics amb finançament públic.
Quins són els primers passos que se segueixen després d’un diagnòstic positiu?
En la majoria dels casos convé repetir la prova amb una segona mostra per confirmar els resultats. Un cop confirmats i en funció de cada malaltia, s'ha de realitzar un altre estudi analític diagnòstic o altres proves de confirmació. La majoria d'aquestes proves confirmatòries es realitzen en centres especialitzats o laboratoris de referència. En cas de confirmar el diagnòstic, s'informa la família i al metge tractant, fent derivació a la unitat clínica de referència per a aquella malaltia.
Com es decideix quin tractament aplicar, tenint en compte que moltes d’aquestes malalties no tenen una cura establerta?
Tot i que el tractament no sigui curatiu, perquè una malaltia minoritària sigui inclosa en un programa de cribratge cal que existeixi la possibilitat de diagnòstic i de tractament precoç, que modifiqui els riscos o el curs de la malaltia, millorant el pronòstic o evitant complicacions. El tractament dependrà de la malaltia en qüestió, i pot anar des de modificacions dietètiques o exclusió d'alguns aliments, a tractaments hormonals o farmacològics específics.
Acabem parlant dels principals reptes que encara existeixen en el tractament de les malalties minoritàries pediàtriques?
El principal repte és la dificultat per disposar de tractaments efectius curatius, especialment perquè en tractar-se de malalties molt poc freqüents, la inversió de la indústria farmacèutica en investigació és reduïda, degut al poc rendible que suposa un fàrmac on el nombre de potencials consumidors és molt reduït. En aquests casos es parla de medicaments orfes, que sovint necessiten suport institucional i finançament públic per poder ser comercialitzats.
L'altre repte és l'ampliació del nombre de malalties detectades, de forma homogènia entre els diferents territoris, utilitzant tècniques d'anàlisi avançades, que permetin que tots els afectats tinguin la mateixa oportunitat de diagnòstic i tractament precoç.
