Demà es commemora el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries o poc freqüents. Es tracta d’un dia dedicat a promoure el coneixement sobre patologies que afecten a una persona de cada 2.000 però que conjuntament pateixen milions de persones, ja que segons dades de l’Organització Mundial de la Salut (OMS) existeixen prop de 8.000 malalties rares que afecten al 7% de la població mundial. És el que es coneix com paradoxa de la raresa, és a dir, que tot i que de manera aïllada cadascuna de les malalties afecti a poca gent, en global ho fan a una població molt significativa.
En tractar-se de patologies poc o gens habituals, la investigació que pot facilitar un diagnòstic es retarda a vegades durant anys. Dissortadament, i com explica la presidenta de l’Associació de Malalties Minoritàries d’Andorra (AMMA), Mónica Lage, «el cost de la investigació sobre una malaltia és molt elevat i si els afectats són pocs, el benefici del fàrmac és mínim»; en la pràctica vol dir que els laboratoris no hi dediquen prou recursos. Això suposa que moltes vegades aquests malalts i les seves famílies han d’engegar iniciatives privades per aconseguir els diners necessaris per posar en marxa les investigacions, i mentrestant els diagnòstics es dilaten en el temps. Com confirma Lage, «la mitjana de temps per diagnosticar una malaltia minoritària és de cinc anys, però en alguns casos es pot allargar fins als 10 o més». I això que, com insisteix Lage, la detecció precoç és decisiva, així com la derivació a un equip especialista multidisciplinar: «El 80% de les malalties minoritàries són d’origen genètic i per tant cròniques i es manifesten en edat pediàtrica però n’hi ha un 20% que es manifesten durant l’edat adulta i la detecció precoç també és molt important». A Andorra no existeix un registre dels afectats, i Lage confirma que és una de les peticions que han fet arribar al Ministeri de Salut amb el qual treballen de manera conjunta per intentar donar resposta a les seves demandes: «És molt important saber quin percentatge de la població que resideix al país té una afectació d’una malaltia minoritària i de quin tipus». I en la mateixa línia, també tenen un contacte estret amb el Ministeri d’Afers Socials, amb el qual mantenen reunions periòdiques per aconseguir cobrir les necessitats dels malalts i que puguin «optar als recursos i suports necessaris per desenvolupar a la seva vida diària amb total normalitat».
De moment, l’associació andorrana té 54 socis, «19 amb algun tipus d’afectació, dos en procés de diagnòstic i dos més que també pateixen algun tipus de malaltia minoritària que han contactat amb nosaltres». Estaríem parlant de malalties com «l’osteogènesi imperfecta, síndrome de Cogan, de Monat-Wilson, de Sjögren, de Bechçet, amelogènesis imperfecta, neurofibromatoris tipus 1 i 2, duplicació MEC P2, glaucoma congènit, Duchenne, hemofília, Schwannoma o epidermòlisi ampul·lar». Aquesta última afecta a un dels fills de la presidenta de l’associació.
Però els malalts no només necessiten que s’investigui. També resulta fonamental que tinguin un punt de trobada on sentir-se escoltats i entesos. On els puguin orientar i donar suport. Aquesta és la raó fonamental per la qual es va crear l’AMMA al 2021 a partir de la iniciativa de Bomosa, com confirma Lage: «Intentem orientar i ajudar als afectats i a les seves famílies, per tal de millorar la seva qualitat de vida, representant i defensant els seus drets, promovent la inclusió i donant visibilitat a cadascuna de les malalties». Perquè el camí per aconseguir-ho és llarg i està ple de processos emocionals i administratius molt complicats: «El procés d’acceptació, de dol, els tràmits administratius que s’han de fer amb els diferents organismes públics, el seu reconeixement a la CASS, el tràmits del reconeixement en el cas d’una discapacitat, les llargues estàncies als hospitals, les proves mèdiques, la lluita per la inclusió a la societat (escola, treball, activitats lúdico-esportives)», confirma Lage.
A més d’intentar millorar la qualitat de vida dels malalts, l’AMMA realitza moltes accions per apropar la realitat dels afectats a la societat andorrana. El seu lema i hastag és Som Visibles! i de mica en mica ho estan aconseguint. En aquesta línia, l’associació és mostra molt activa a les xarxes socials, agraeixen la seva presència als mitjans de comunicació, i sobretot, com comenta Lage, «a totes aquelles persones, institucions, professionals de diferents àmbit que dada dia ens ofereixen la seva col·laboració i suport» per recaptar diners, com G de Guax, Shori, Capricho de Luna, AMMA Massatges, l’Inter Escades, Gol Solidari, entre altres.
Durant el mes de febrer, i com ens explica Mónica Lage, han realitzat diferents activitats tant presencials com a les xarxes socials: «El 25 vam celebrar el nostre primer webinar, Lliçons apreses, lliçons per aprendre, amb la col·laboració d’univers Bomosa i Hive Five, a càrrec de la doctora Mercedes Serrano de l’Hospital Sant Joan de Déu, i demà ens sumarem a la iniciativa proposada per l’organització Rare Disease Day i il·luminarem un edifici emblemàtic del país amb el colors de l’associació». Aquest acte és molt significatiu per l’AMMA, ja que com ens explica Lage «amb aquest acte, el Principat serà reconegut com a país que dona suport a les malalties minoritàries».