«Estava al bus tornant de Barcelona i hi havia un nen que no parava de cridar. Com que treballo en una ludoteca i conec els nens vaig decidir ajudar. Em vaig apropar a la mare i vaig decidir explicar-li un conte al nen per fer més amena l’estona de viatge que ens quedava fins a Andorra». Així recorda l’Àlex Salas, una jove del país, el dia que va conèixer l’Íngrid i el seu fill Aleix.

L’Aleix pateix una malaltia genètica minoritària anomenada síndrome de duplicació mecp2, que afecta majoritàriament els homes i de la qual a tot Espanya només hi ha una trentena de casos. El mecp2 és una proteïna essencial en el cos que es troba al cromosoma X a la regió Xq28 i quan es duplica o triplica afecta el desenvolupament de l’individu. A diferència d’altres problemàtiques, en aquest cas no es detecta durant l’embaràs i malgrat que l’Íngrid veia que al seu fill li passava alguna cosa, no va ser fins al setembre passat, amb 4 anys, quan li van diagnosticar aquesta síndrome. «Abans pensàvem que era un retard maduratiu i que amb el temps canviaria. Però després de moltes proves genètiques va sortir això», relata.

Desconeixement

Quan va tenir el diagnòstic l’Íngrid es va posar a buscar, però en tractar-se d’una malaltia minoritària se’n saben poques coses. La seva font d’informació va ser l’associació Miradas que hablan, creada justament per una família de Barcelona a qui el seu fill li van diagnosticar aquesta mateixa malaltia. A través seu es recapten fons per finançar la investigació que du a terme un equip de l’hospital Sant Joan de Déu per mirar de trobar una cura o un tractament per millorar la qualitat de vida dels pacients.

L’Aleix, com la resta de malalts, pateix símptomes com retard psicomotor, hipotonia generalitzada (en el seu cas l’ha afectat en el moment d’aprendre a caminar i li costa empassar-se el menjar) i també té més facilitat per patir infeccions pulmonars, «per això sempre hem d’anar amb compte», diu la mare, que amb 27 anys admet que «visc al dia, sense pensar massa en el futur». I és que el grau d’atenció que necessita el seu fill és elevat i a més, l’esperança de vida dels afectats per la malaltia se situa sobre els 22 anys. «Per sort el seu grau d’afectació és menor i dins del problema, estem prou bé. Però de l’únic que em preocupo és d’estar rodejada de gent positiva i que acceptin el meu fill. L’única maternitat que he viscut és aquesta i per tant, per a mi, aquesta és la normalitat», remarca.

Accions

Encara que no parla, l’Àlex destaca que l’Aleix és un nen molt expressiu. «Si es pot estar enamorada d’un nen, jo ho estic de l’Aleix», admet. Així que no li va costar massa, després de conèixer la història de l’Íngrid, de donar-li un cop de mà. «Tinc una companya de pis que és cantant i el primer que se’m va acudir va ser proposar-li de fer un concert», explica, però, la cosa ha anat més enllà i té tres fases per complir. Sempre unint cultura i solidaritat.

Amb el suport del Fòrum Nacional de la Joventut ha engegat la primera fase del seu projecte: convidar les escoles a fer tallers per crear cromosomes de pasta Fimo que posteriorment es vendran per 2 euros  per recaptar fons per a la investigació.
La segona proposta és aconseguir sumar un grup d’artistes del país, tant coneguts com emergents, que facin obres d’art relacionades amb la malaltia i que es pugui arribar a fer una exposició al CAEE.

Per últim ha deixat la part més grossa: una gala musical per recaptar fons. Alguns artistes com Patxi Leiva i Quim Salvat ja s’han mostrat predisposats a col·laborar, «i la meva companya de pis faria de telonera». La seva idea és fer un concert amb entrada inversa. «És important que l’esdeveniment sigui assequible perquè la gent que pateix econòmicament també s’hi pugui sumar». «Si tot això tira endavant, jo seré la primera sorpresa, però estaré encantada», admet l’Àlex, que espera que el seu projecte solidari pugui ser una realitat abans de final d’any.

Entendre

«Si puc ajudar, ho faig i és molt important que es pugui investigar per poder entendre què passa amb aquesta proteïna del cromosoma», exposa. L’Àlex també es mostra molt sensible amb el futur que depara als malalts i el desconeixement que hi ha al voltant de la malaltia. «No sabem si l’Aleix tindrà una regressió brutal d’aquí a uns mesos», admet, assenyalant que «seria molt important poder tenir coneixement de la malaltia durant l’embaràs perquè les mares poguessin decidir què fer». Com també tenen clar que cal fer visibles totes les malalties minoritàries per tal que tothom «sigui conscient que existeixen».