L’Associació de Malalties Minoritàries d’Andorra (AMMA) va anunciar la seva creació fa tot just uns dies amb l’objectiu d’orientar i ajudar els afectats. Les famílies amb infants que pateixen una malaltia rara viuen amb l’esperança de que, científiques com la Núria Coll Bonfill, trobin una cura. Ella ho fa des del seu laboratori de la Universitat de Saint Louis, a Missouri. 
 
–Investigar una malaltia minoritària deu ser com voler trobar una agulla en un paller...
–Doncs investigar una malaltia ultraminoritària, que és el que jo faig, encara ho és més! Mentre que a Europa es considera malaltia rara aquella que afecta una de cada 2.000 persones, la que jo investigo, la progèria, afecta un de cada 20 milions d’infants que neixen. Es calcula que al món, actualment, hi ha diagnosticats 123 nens i nenes amb Progèria.

–El que deia, una agulla en un paller. 
–A Catalunya, per posar un exemple, hi viu l’Alexandra, una nena única de tres anys amb aquesta malaltia, que científicament porta el nom de síndrome d’Hutchinson-Gilford. A França hi va haver algun cas registrat fa uns anys, però que se sàpiga no se n’ha detectat mai cap a Andorra. La Progeria Research Foundation porta un registre de tots ells.

–Tinc entès que l’anomenen ‘la malaltia de Benjamin Button’. 
–Sí, perquè la principal característica d’aquesta afectació tan rara és que els infants que la pateixen envelleixen prematurament i semblen padrins petits. Perden els cabells, se’ls arruga la pell i tenen les malalties pròpies de la tercera edat, com l’artritis o problemes del cor. Afecta tots els òrgans excepte el cervell, així que són nens atrapats en un cos de vell. L’esperança de vida mitjana dels nens amb progèria és d’uns 12 anys.

–Què provoca una malaltia així? 
–Com en la majoria de malalties minoritàries, es tracta d’una mutació genètica. La progèria provoca que el cos expulsi, abans del que tocaria, una proteïna tòxica, -la progèria-, que tots segreguem en el nostre procés d’envelliment. Els afectats ho fan des de ben petits i a una velocitat altíssima; per això es fan vells tan ràpidament.

–Com és que va acabar investigant sobre una afectació tan estranya?
–La meva tesi doctoral anava sobre una altra malaltia minoritària, la Hipertensió Pulmonar. Guarda certa relació amb la Progèria perquè els nens moren d’afectacions cardiovasculars.

–I se’n va anar a l’altra punta del món per investigar-la.
–Les malalties rares tenen grups de recerca molt concrets i un d’ells es troba a Missouri, liderat per la científica Susana Gonzalo. Però també es tracta d’una qüestió de recursos i diners. Ara investiguem com la vitanima D pot ajudar a millorar els vasos.

–Creu que trobaran una cura?
–Algun dia ho aconseguirem.